<< Предыдушая Следующая >>

Мышечные дистрофии . Клинические формы, патогенез, принципы терапии

Мышечной дистрофией фактически называют группу наследственных заболеваний, характеризуемых прогрессирующей симметричной атрофией скелетных мышц, протекающей без болей и потери чувствительности в конечностях. Парадоксально, но пораженные мышцы могут увеличиваться в размерах из-за роста соединительной ткани и жировых отложений, создавая ложное впечатление крепких мышц. До сих пор не существует средства, излечивающего мышечную дистрофию. Различают четыре основных вида этой патологии. Наиболее часто встречается мышечная дистрофия Дюшенна (50% всех случаев). Обычно заболевание начинается в раннем детстве и приводит к смерти к 20 годам. Мышечная дистрофия Беккера развивается медленнее, больные живут более 40 лет. Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясная дистрофии, обычно не влияют на продолжительность жизни.

Причины мышечной дистрофии

Развитие мышечной дистрофии. обусловлено различными генами. Мышечная дистрофия Дющенна и мышечная дистрофия Беккера вызываются генами, находящимися в половой хромосоме, и заболевают ими только мужчины.
Плече-лопаточно-лицевая и конечностно-поясничная дистрофии не связаны с половыми хромосомами; ими заболевают и мужчины, и женщины.

Симптомы мышечной дистрофии

Все разновидности мышечной дистрофии вызывают прогрессирующую атрофию мышц, но они отличаются по степени тяжести заболевания и времени его появления.

20. Дистрофия Дюшенна проявляет себя в раннем возрасте (между 3 и 5 годами). Больные дети ходят вразвалку, с трудом поднимаются по лестнице, часто падают, не могут бегать. Когда они поднимают руки, лопатки у них «отстают» от туловища - этот симптом получил название «крыловидных лопаток». Обычно ребенок с мышечной дистрофией к 9-12 годам оказывается прикованным к инвалидному креслу. Прогрессирующая слабость сердечной мышцы приводит к смерти от внезапно наступившей сердечной недостаточности, дыхательной недостаточности или инфекции.

• Хотя дистрофия Беккера имеет много общего с дистрофией Дюшенна, развивается она гораздо медленнее. Симптомы появляются в возрасте около 5 лет, но и после 15 лет больные дети обычно еще сохраняют способность ходить, а иногда и значительно позже.


• Плече-лопаточно-лицевая дистрофия развивается медленно, течение ее относительно доброкачественное. Чаще заболевание начинается до 10 лет, но может появиться в раннем подростковом возрасте. Дети, у которых впоследствии обнаруживается эта патология, в младенческом возрасте плохо сосут; когда они становятся старше, им не удается складывать губы как для свистка, поднимать руки выше головы. У больных детей лица отличаются малоподвижностью при смехе или плаче, иногда отмечают мимику, отличную от нормальной.

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный. Спонтанных и значительных лечебных ремиссий не бывает. Неуклонно нарастающая обездвиженность создает условия для вторичных инфекций, чаще всего респираторных (пневмония). Заболевание длится годами. Выделяют злокачественные и относительно доброкачественные варианты мышечной дистрофии; в последнем случае болезнь не влияет на продолжительность жизни.
<< Предыдушая Следующая >>
= Перейти к содержанию учебника =
Информация, релевантная "Мышечные дистрофии . Клинические формы, патогенез, принципы терапии"
  1. РЕВМАТОИДНЫЙ АРТРИТ. БОЛЕЗНЬ БЕХТЕРЕВА
    мышечных контрактур, особенно пальцев кистей, локтевых и коленных суставов. Одновременно с этим развивается атрофия близлежащих мышц (особенно выше пораженного сустава). Суставной процесс носит неуклонно прогрессирующий характер. При каждом очередном обострении поражаются все новые и новые суставы, в с вязи с этим одни суставы находятся в более ранней, другие в более поздней стадии процесса
  2. ХРОНИЧЕСКАЯ СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ
    мышечной массы. На клеточном уровне эта проявляется гипертрофией кардомиоцитов, увеличением отложения интерстициального матрикса и развитием фиброза. Сперва эти структурные изменения позволяют поддержать или даже улучшить функцию левого жепудочка, однако со временем функциональное состояние ухудшается и развивается сердечная недостаточность. Проблема ремоделирования сердца и сосудов сейчас
  3. ХРОНИЧЕСКИЙ БРОНХИТ. ХРОНИЧЕСКОЕ ЛЕГОЧНОЕ СЕРДЦЕ.
    мышечный тремор, нарушение концентрации внимания, возникновение спутанности сознания и комы, возможны судороги. Помимо кашля, одышки, нарушения сна, больные хроническим бронхитом могут предъявлять жалобы на боли в области сердца или за грудиной, связанные со вторичной легочной гипертензией. Болевой синдром, как правило, носит характер кардиалгии, не свяан с физической нагрузкой, не
  4. Профессиональные интоксикации
    мышечная гипотония, оживление сухожильных рефлексов, гипестезия дистального типа. Во II стадии заболевания нарастают симптомы токсической энцефалопатии: апатия, сонливость, ослабление памяти, выявляется мнестико-интеллектуальный дефект. Патогномоничны признаки экстрапирамидной недостаточности: гипомимия, брадикинезия, про - и ретропульсия, мышечная дистония. Нарастают проявления полиневропатии.
  5. Синдром поликистозных яичников
    мышечной ткани и в печени, и только по мере накопления большого количества жира в адипоци- 405 Глава 4. Патология репродуктивной системы в период зрелости тах и увеличения их размеров появляется инсулинорезистентность (ИР) жировой ткани. В большинстве литературных источников, посвященных изучению метаболических нарушений при СПКЯ, отмечается, что среди данного контингента ожирением
  6. Пороки трехстворчатого клапана
    мышечной линии, трехстворчатого — к левой срединно-ключичной линии. В подобных случаях систолический шум дифференцируют от шума при недостаточности митрального клапана: при относительной трикуспидальной недостаточности шум усиливается на высоте вдоха, а при митральной недостаточности — на высоте выдоха в положении больного на левом боку. Лечение. Больным с трикуспидальной недостаточностью
  7. ОСТРЫЙ ИНФАРКТ МИОКАРДА
    мышечной инъекции. Возможны случаи парадоксальной диагностики острого инфаркта миокарда у больных, которым была сделана внутримышечная инъекция наркотика в связи с болями в грудной клетке, не связанными с патологией сердца. Кроме того, потенциальными источниками повышенного уровня КФК могут быть: 1) заболевания мышц, в том числе мышечные дистрофии, миопатии, полимиозиты; 2) электроимпульсная
  8. ОПУХОЛИ ЛЕГКИХ
    мышечные и паховые лимфатические узлы, которые становятся болезненными и иногда изъязвляются; и, наконец, эпидуральные и/или костные метастазы с компрессией спинного мозга. Паранеопластические синдромы достаточно часто наблюдаются у больных раком легкого уже в дебюте заболевания или оказываются клиническим признаком рецидива опухоли. Кроме того, Паранеопластические синдромы нередко симулируют
  9. БОЛЕЗНИ ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
    мышечной системы. Больные выглядят возбужденными, беспокойными и суетливыми. Их кожа теплая и влажная, бархатистая па ощупь; ладони гиперемированы. Часто ногти на пальцах рук, особенно на безымянном, отделяются от ногтевого ложа (ноготь Пламмера). Волосы тонкие и шелковистые. Характерен тонкий тремор пальцев и языка, а также гинеррефлексия. Глазные симптомы заключаются в характерном
  10. ДЕГЕНЕРАТИВНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
    мышечная дистония) Д. Спастическая кривошея и другие органические дискинезии Е. Семейный тремор Ж. Синдром Жилль де ла Туретта IV. Синдромы, сопровождающиеся прогрессирующей атаксией А. Мозжечковые дегенерации 1. Мозжечковая кортикальная дегенерация 2. Оливопонтоцеребеллярная атрофия (ОПЦА) Б. Спиноцеребеллярные дегенерации (атаксия Фридрейха и сходные расстройства) V. Синдром

Медицинский портал "Медицина от А до Я" © 2011